Los científicos han creado un nuevo inteligencia artificial (IA) herramienta que puede encontrar mutaciones genéticas que causan enfermedades y predecir a qué tipos de enfermedades es probable que conduzcan esas mutaciones. El método, denominado V2P (Variante del Fenotipo), tiene como objetivo acelerar las pruebas genéticas y apoyar la búsqueda de nuevos tratamientos para enfermedades complejas y raras.
La mayoría de las herramientas de análisis genético actuales pueden determinar si una mutación parece dañina, pero normalmente no pueden identificar el tipo específico de enfermedad que puede causar. V2P aborda esta limitación mediante el uso de aprendizaje automático avanzado para conectar variantes genéticas con sus probables resultados fenotípicos (es decir, las enfermedades o rasgos que una mutación podría causar), pronosticando efectivamente cómo evolucionará una persona. ADN podría moldear su salud.
El enfoque ayuda a identificar los cambios genéticos que son más relevantes para la condición del paciente. Al determinar si una variante es patógena y también el tipo de enfermedad que probablemente cause, se puede mejorar considerablemente tanto la velocidad como la precisión de la interpretación y el diagnóstico genéticos.
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